Синдром мартена олбрайта псевдогипопаратиреоз


Врожденная катаракта может быть одним из проявлением ряда наследственных заболеваний или синдромов, в основе которых лежит нарушение хромосомного набора. Наследуется по рецессивному типу. Катаракта при наследственных нарушениях углеводного обмена.

Синдром мартена олбрайта псевдогипопаратиреоз

За хрусталиком образуются белого цвета васкуляризированные массы псевдоглиома , появляются катаракта, синехии, поражения сетчатки, позже развивается атрофия глазного яблока. Преимущественной формой катаракты является слоистая зонулярная.

Повышена экскреция с мочой КГАГ и оксипролина.

Синдром мартена олбрайта псевдогипопаратиреоз

Катаракта при наследственных нарушениях углеводного обмена. Катаракта вначале ядерная или слоистая, быстро прогрессирует, превращаясь в полную. Изменениями костно-мышечной системы является арахнодактилия длинные пальцы рук и ног , долихофацилия, ломкость костей , частые вывихи вследствие слабости связочного аппарата.

Глазными проявлениями являются катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва. Ранними признаками синдрома Марфана являются эмбриотоксон, гипоплазия радужки, особенно ее пигментной каймы.

Синдром Марфана — наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма соединительной ткани. Катаракта при маннозидозе. Эктопия хрусталика является одним из наиболее частых проявлений поражения органа зрения при этом заболевании.

Прогрессирующее помутнение хрусталиков в летнем возрасте, пигментная дегенерация сетчатки. Конституциональная шаровидно-клеточная гемолитическая анемия — заболевание с аутосомно-доминантной передачей. По многим признакам противоположен синдрому Марфана.

Заболевание обусловлено трисомией хромосомы 21, в редких случаях может быть транслокация хромосомы 21 на другую хромосому. Проведение своевременного лечения сможет предотвратить развитие катаракты у тех детей, у которых при рождении хрусталики нормальные. При рецессивном, сцепленном с полом, наследовании болеют мужчины, а переносчиками болезни являются женщины.

Возможны другие аномалии врожденный порок сердца, полидактилия, заячья губа и др. Наиболее часто встречаются поражения глаз, деформация скелета и сердечно-сосудистые нарушения.

Поражение хрусталика при наследственных нарушениях метаболизма соединительной ткани и аномалиях костной системы. Отсутствие этого фермента препятствует превращению галактозы, входящей в состав молочного сахара лактозы , содержащегося в молоке, в глюкозу.

Синдром Ротмунда характризуется дерматозом, катарактой и гипогенитализмом, встречается чаще у девочек, развивается в возрасте от 3 до 6 мес, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Среди последних наиболее часто встречаются катаракты. Конституциональная шаровидно-клеточная гемолитическая анемия — заболевание с аутосомно-доминантной передачей. Эктопия хрусталика постепенно прогрессирует, вследствие чего увеличивается степень смещения его вплоть до вывиха в переднюю камеру.

При маннозидозе могут наблюдаться катаракта, поверхностные помутнения роговицы, бледный или сероватый диск зрительного нерва и нечеткость его границ, сходящееся косоглазие.

Болезнь проявляется в первые месяцы жизни, поражаются оба глаза. Конституциональная шаровидно-клеточная гемолитическая анемия — заболевание с аутосомно-доминантной передачей.

Около половины больных умирают преимущественно на первом году жизни вследствие малой устойчивости к инфекциям. Наследуется по доминантному и рецессивному типу рис. Характерно длинное туловище с укороченными деформированными конечностями, брахицефальная форма черепа, короткие утолщенные пальцы, деформация и тугопдвижность суставов.

Изменениями костно-мышечной системы является арахнодактилия длинные пальцы рук и ног , долихофацилия, ломкость костей , частые вывихи вследствие слабости связочного аппарата. Значительно реже — вывихи и подвывихи хрусталика и др. Одним из самых постоянных симптомов является врожденная катаракта.

Могут наблюдаться эктопия хрусталика, сферофакия, катаракта, кератоконус, фибриллярная и зернистая деструкция стекловидного тела, дегенерация и отслойка сетчатки, миопия, глаукома, косоглазие, нистагм и др. Катаракта при маннозидозе. Врожденный ихтиоз кожи с гиперкератозом нередко сопровождается поражением органа зрения врожденная катаракта, микрофтальм, ороговение эпителия роговицы, изменения век.

Эктопия хрусталика постепенно прогрессирует, вследствие чего увеличивается степень смещения его вплоть до вывиха в переднюю камеру.

Одним из самых постоянных симптомов является врожденная катаракта. Со стороны органа зрения наблюдаются эпикантус, косая глазная щель. Синдром Элерса-Данлоса - наследственное заболевание, которое связывают с поражением коллагеновой и эластичной ткани, Наследуется по доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

В основе заболевания лежат врожденная и наследственная неполноценность островкового аппарата поджелудочной железы и провоцирующие факторы внешней среды. Катаракта при нарушениях кальциевого обмена тетаническая. Катаракта при диабете. Отсутствие этого фермента препятствует превращению галактозы, входящей в состав молочного сахара лактозы , содержащегося в молоке, в глюкозу.

Повышена экскреция с мочой КГАГ и оксипролина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется умственной отсталостью и судорогами. Заболевание обусловлено трисомией хромосомы 21, в редких случаях может быть транслокация хромосомы 21 на другую хромосому.

Синдром Маркезани наследуется по доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Со стороны органа зрения наблюдаются эктопия хрусталиков книзу, сферофакия, микрофакия, прогрессирующая близорукость высокой степени, отслойка сетчатки, вторичная глаукома.

Патологии хрусталика уделено большое место в каталогах наследственных заболеваний.



Увеличение пениса мануальным способом
Запасы питательных веществ яйцеклетки со сперматозоидом
Анальный сеск и вагинальный вместе
В очко большой член
Смотреть бесплатно красивые минеты
Читать далее...

<